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Symptome der Von-Willebrand-Erkrankung

Der Mangel an Von-Willebrand-Faktor (VWF) oder seine funktionelle Beeinträchtigung führt zu einer gestörten Gerinnung. In der Folge leiden Betroffene unter einer verstärkten Blutungsneigung.1 Diese kann sich durch vielfältige Blutungssymptome äußern, wie:

  • Neigung zu zum Teil ausgedehnten Hämatomen (Blutergüssen)2
  • Blutungen im Mund- und Rachenbereich wie Zahnfleischbluten oder Blutungen am Zungengrund2
  • Nasenbluten2
  • Übermäßiges Bluten selbst aus kleinen Wunden3
  • Gelenkeinblutungen2
  • Blutungen nach invasiven Eingriffen, z. B. nach zahnärztlichen Behandlungen oder Operationen3 sowie im Zusammenhang mit Traumata oder Entbindungen4
  • Menorrhagie (starke und/oder verlängerte Menstruationsblutungen) bei Frauen mit VWE.2,5 Weitere Informationen zur Symptomatik bei Frauen finden Sie im entsprechenden Kapitel.
  • Wiederkehrende gastrointestinale Blutungen treten vor allem bei älteren Betroffenen sowie bei Patient:innen des Typ 2A und Typ 3 auf. Sie gehen häufig mit Angiodysplasien (Gefäßmissbildungen) im Magen-Darm-Trakt einher.2
  • Bei der erworbenen VWE treten Blutungen fast immer im Zusammenhang mit einer Grunderkrankung auf. Die Symptome sind in der Regel leicht bis mittelschwer ausgeprägt, können in seltenen Fällen auch schwerwiegend sein, besonders wenn sie erstmals direkt nach einer Operation auftreten.6

Leitsymptom: Schleimhautblutungen

Als besonders charakteristisch für die VWE gelten mukokutane Blutungen (Schleimhautblutungen).2,7 Solche Blutungen zeigen sich in erster Linie als Nasenbluten, Zahnfleischbluten und anhaltendes Bluten aus kleinen Schnittwunden sowie bei Frauen als starke Menstruationsblutungen.2,7 Bei schwereren Formen der VWE können auch Blutungen im Magen-Darm-Trakt sowie urogenitale Blutungen auftreten, etwa in Blase, Harnröhre oder Gebärmutter.7

Im Rahmen operativer Eingriffe im Schleimhautbereich wie z. B. einer Zahnextraktion oder Tonsillektomie (Mandeloperation) besteht für Menschen mit VWE ein stark erhöhtes Risiko für abnorme Blutungen.1

Das Bild zeigt eine Frau, die in Unterwäsche und T-Shirt auf dem Boden sitzt. Sie hat die Beine gekreuzt und liest in einem Buch, das vor ihr auf einer Decke liegt. Der Hintergrund wirkt hell und freundlich.

Varianz des klinischen Erscheinungsbilds

Bei einer milden Form der VWE liegt ein VWF-Plasmaspiegel im Bereich von 30‑50 Internationalen Einheiten (I.E.) pro dl und ein FVIII-Spiegel von 40-70 IE/dl vor. Moderate Formen weisen eine VWF-Aktivität von 10‑30 I.E./dl und eine FVIII-Aktivität von 20‑40 I.E./dl auf. Bei einer schweren Von-Willebrand-Erkrankung liegt die Aktivität des VWF unter 10 I.E./dl und eine FVIII-Aktivität von unter 20 I.E./dl.1

Ausprägung und Lokalisation der Blutungssymptome einer Von-Willebrand-Erkrankung (VWE) können jedoch sehr unterschiedlich ausfallen.7 
Sie sind abhängig von:

  • Typ der VWE
  • Aktivität und Funktionalität des Von-Willebrand-Faktors (VWF)
  • Alter und Geschlecht der Betroffenen3,2

So können etwa Patient:innen der VWE Typ 1 im Alltag asymptomatisch sein und erst im Rahmen einer invasiven Behandlung klinisch auffallen, oder aber Krankheitszeichen wie Nasenbluten oder starke Menstruationsblutungen aufweisen.3,8 Bei Betroffenen des Typ 3 treten dagegen schwerwiegende Symptome wie Muskel- und Gelenkeinblutungen oder gastrointestinale Blutungen auf.3,4 Patient:innen des Typ 2 entwickeln mit zunehmendem Alter meist schwerere Symptome, wie z. B. gastrointestinale Blutungen.3,4 Diese variable Symptomatik erschwert das Management der Erkrankung.7

Mögliche Folgen der verstärkten Blutungsneigung

Studien zeigen, dass die Blutungssymptome mit einer verminderten Lebensqualität in Verbindung stehen.9

Eine zentrale Rolle spielt dabei Eisenmangel - unabhängig davon, ob sich bereits eine Anämie entwickelt hat oder nicht.10 Speziell weibliche Jugendliche mit einer vererbten Gerinnungsstörung haben aufgrund ihrer monatlichen Regelblutung ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Eisenmangels. Dies kann die kognitive und körperliche Leistungsfähigkeit beeinträchtigen und z. B. zu Müdigkeit, Abgeschlagenheit oder Konzentrationsstörungen führen.10

Als Folge einer Gelenkeinblutung entsteht immer eine Synovitis (Entzündung der Gelenkschleimhaut).11 Diese kann zu einer Arthropathie (Gelenkerkrankung) führen, bei der die Beweglichkeit eingeschränkt und die körperliche Leistungsfähigkeit vermindert ist.2 Weitere Informationen zum Thema Gelenkgesundheit finden Sie hier.

Im Rahmen eines chirurgischen Eingriffs sind entsprechende Maßnahmen zur Blutungsprophylaxe erforderlich, um schwerwiegende Blutungen zu vermeiden1. Weitere Informationen rund um das Thema Operationen finden Sie auf der Seite VWE Therapie.

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Referenzen
  1. Miesbach W. Perioperative management for patients with Von Willebrand disease: Defining the optimal approach. Eur J Haematol. 2020;105:365–377.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32496614/
  2. Weyand AC, Flood VH. Von Willebrand Disease: Current Status of Diagnosis and Management. Hematol Oncol Clin North Am. 2021 Dec;35(6):1085-1101. doi: 10.1016/j.hoc.2021.07.004. Epub 2021 Aug 13. PMID: 34400042; PMCID: PMC8919990 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34400042/
  3. DePablo-Moreno JAD et al. The Vascular Endothelium and Coagulation:Homeostasis, Disease, and Treatment, with a Focus on the VonWillebrand Factor and Factors VIII and V. Int. J. Mol. Sci. 2022, 23, 8283. https://doi.org/10.3390/ijms23158283
  4. Colonne CK et al. Why is Misdiagnosis of Von Willebrand Disease Still Prevalent and How Can We Overcome It? A Focus on Clinical Considerations and Recommendations. J Blood Med. 2021; 12: 755–768. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8380198/
  5. James PD. Women and bleeding disorders: diagnostic challenges. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2020 Dec 4;2020(1):547–552. 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7727580/pdf/bloodbook-2020-547.pdf
  6. Franchini M, Mannucci PM. Acquired von Willebrand syndrome: focused for hematologists. Haematologica 2020 Volume 105(8):2032-2037. 
https://www.haematologica.org/article/view/9977
  7. Connell NT et al., ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the management of von Willebrand disease; Blood Adv (2021) 5 (1): 301–325. 
https://ashpublications.org/bloodadvances/article/5/1/301/474884/ASH-ISTH-NHF-WFH-2021-guidelines-on-the-management
  8. Berlit B. Gerinnungsstörungen in der Neurologie. In: Klinische Neurologie. 2020, Springer Reference Medizin. 
https://www.springermedizin.de/emedpedia/klinische-neurologie/gerinnungsstoerungen-in-der-neurologie?epediaDoi=10.1007%2F978-3-662-44768-0_173
  9. Castaman G et al. Clinical, economic, and health-related quality of life burden associated with VonWillebrand disease in adults and children: Systematic and targeted literaturereviews. Haemophilia. 2023;29(2):411-422. https://doi.org/10.1111/hae.14655
  10. Zia A et al. Iron deficiency and fatigue among adolescents with bleeding disorders. Am J Hematol. 2022;97(1):60-67. https://doi.org/10.1182/blood-2022-1633021 W. Perioperative management for patients with Von Willebrand disease: Defining the optimal approach. Eur J Haematol. 2020;105:365–377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32496614/
  11. Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e. V. (GTH): S2k-Leitlinie Synovitis bei Hämophilie, Stand: 02.12.21, 2. akt. Aufl. 2022; gültig bis 14.01.2027. Verfügbar unter: https://register.awmf.org/assets/guidelines/086-005l_S2k_Synovitis-bei-Haemophilie_2023-02.pdf (abgerufen am: 15.09.2023).

EXA/DE/VWD/0002