Wie wird Hämophilie diagnostiziert?

In der Blutgerinnungskaskade spielen der Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) und IX (FIX) eine zentrale Rolle. Ein Defizit an FVIII oder FIX führt zu einem verlangsamten Verschluss von Gefäßverletzungen und einer erhöhten Anfälligkeit für Blutungen.^2,3 Detaillierte Informationen darüber, wie die Hämostase funktioniert, finden Sie hier.

Verdachtsmomente, um eine Diagnose einzuleiten, sind daher insbesondere:

• Rezidivierende, ungeklärte Blutungen
• Frühe Symptome von Gelenkblutungen bei Kindern: Bei Kindern unter 2 Jahren zeigt sich ein hoher Schweregrad auch in Form häufiger blauer Flecke und Nasenbluten sowie einer erhöhten Blutungsneigung bei medizinischen Prozeduren wie z. B. der Fersenblutentnahme bei Neugeborenen.^1,2
• Positive Familienanamnese: wurde bereits bei Familienmitgliedern eine Hämophilie diagnostiziert, ist eine Abklärung unter Umständen auch ohne oder bei leichter Blutungssymptomatik sinnvoll. So sind potenzielle Konduktorinnen zwar häufig symptomfrei, können jedoch z. B. im Rahmen der Familienplanung getestet werden.¹

Ausführliche Informationen über Symptome bei Hämophilie finden Sie hier.

Die Differenzialdiagnose gliedert sich in drei Bereiche, die meist chronologisch erfolgen: 

1. Beurteilung des klinischen Bildes, 
2. Screeningtests zum allgemeinen Gerinnungsstatus 
3. sowie eine erweiterte Labordiagnostik, bei der vor allem die Quantität und die Qualität der Gerinnungsfaktoren bestimmt werden.¹

Mithilfe von körperlichen Untersuchungen können akute Blutungssymptome beurteilt werden. Eine ausführliche Blutungsanamnese kann am besten per Fragebogen und unter ärztlicher Anleitung erfolgen.² Ergibt zudem die Familienanamnese Hinweise auf eine Blutungsneigung, ist eine Blutgerinnungsstörung wahrscheinlich.

Hämophilie A und B verursachen eine verlängerte Blutgerinnungszeit. Daher konzentriert sich die Basisdiagnostik vor allem auf die Gerinnungsfähigkeit des Blutes. Sie kann durch gezielte Gerinnungstests wie die Bestimmung der Thromboplastinzeit (TPZ) sowie der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) erfolgen. Da z. B. auch die Von-Willebrand-Erkrankung (VWE) die Blutgerinnung beeinträchtigen kann, wird zusätzlich die Thrombozytenzahl bestimmt, die bei der Hämophilie in der Regel im Normbereich liegt, und ggf. eine Thrombozytenfunktionsdiagnostik durchgeführt.²

Weisen die Ergebnisse auf eine Blutgerinnungsstörung hin und fällt auch die Blutungsanamnese positiv aus, ist eine weiterführende Diagnostik in einem spezialisierten hämostaseologischen Zentrum angezeigt.²