Hämophilie bei Frauen

Bislang lag der Fokus in der Behandlung von Hämophilie vor allem auf männlichen Patienten. Inzwischen untersuchen Expert:innen jedoch zunehmend, wie sich die Bluterkrankheit auf Frauen auswirkt. Frauen galten bislang lediglich als Trägerinnen der Genmutation, sogenannte Konduktorinnen. Wie viele weibliche Betroffene es gibt, kann zum jetzigen Zeitpunkt nur geschätzt werden: Die Forschung vermutet aktuell, dass in der Familie eines männlichen Hämophilie-Patienten 3 bis 5 weibliche Familienmitglieder Konduktorinnen sind und davon mindestens eine an verstärkten Blutungssymptomen leidet.^{1, 2}

In vielen Fällen wird die Genveränderung bei Frauen gar nicht oder erst spät entdeckt – oft erst bei Untersuchungen rund um die Geburt des ersten Kindes, im Schnitt mit etwa 30 Jahren.³ Etwa ein Drittel der diagnostizierten Konduktorinnen haben dabei niedrigere Spiegel an Gerinnungsfaktoren, wie sie einer leichten Hämophilie entsprechen.²

Konduktorinnen können auch dann Krankheitszeichen zeigen, wenn die Konzentration an Gerinnungsfaktoren im Blut normal ist.1 Viele der Symptome ähneln denen von Männern mit leichter bis mittelschwerer Hämophilie. Dazu gehören: ^6,1,3

• Nasenbluten (Epistaxis)
• Leicht entstehende Blutergüsse (Hämatome)
• Blutungen im Mundraum
• Anhaltende Blutungen nach Operationen

Hinzu kommen bei Konduktorinnen Beschwerden im Zusammenhang mit der Menstruation, der Schwangerschaft und Geburt sowie der Verhütung:

• Starke und länger andauernde Menstruationsblutungen (Menorrhagie), insbesondere rund um die erste Regelblutung (Menarche) und in den Jahren unmittelbar vor und nach der letzten Regelblutung (Perimenopause)^6,3
• Blutungen während des Eisprungs³
• Stärkere Blutungen im Zuge einer Geburt, Fehlgeburt oder eines Schwangerschaftsabbruchs^2,3
• Erhöhte Neigung zu Blutungen, nachdem die Kupferspirale eingesetzt wurde²

Gelenkbeschwerden stehen vorrangig bei männlichen Hämophilie-Patienten im Fokus der Therapie, können jedoch auch bei Frauen auftreten. Konduktorinnen, die eine niedrigere Konzentration an Gerinnungsfaktor VIII bzw. IX aufweisen, können ebenso häufig Blutungen im Gelenk erleiden wie betroffene Männer mit demselben Schweregrad.² Da Hämophilie bei Frauen seltener erkannt wird, bleiben Gelenkblutungen allerdings oft unbehandelt.⁶ Untersuchungen haben gezeigt, dass 4 bis 19 % der Konduktorinnen von einem blutigen Gelenkerguss (Hämarthrose) betroffen sind.² Dementsprechend können auch bei ihnen kleinere Gelenkeinblutungen die Beweglichkeit auf Dauer einschränken.²

Weitere Informationen über die Bedeutung der Gelenkgesundheit bei Blutgerinnungsstörungen finden Sie hier.

Viele Konduktorinnen erfahren erst von der Erkrankung, wenn ein männlicher Angehöriger die Diagnose Hämophilie bekommt.1 Dabei zeigen auch weibliche Betroffene bereits als Mädchen Symptome – zum Beispiel zu Beginn der Menstruation.³ Ist eine erhöhte Neigung zu Blutungen oder eine Blutgerinnungsstörung in der Familie bekannt, sollte also darüber früh gesprochen werden, damit Mädchen über die potenziellen Anzeichen Bescheid wissen.³

Auch entsprechende medizinische Untersuchungen sollten bereits im Kindes- oder im Jugendalter durchgeführt werden, wenn ein erblich bedingtes Risiko für eine Hämophilie oder der Verdacht darauf besteht.³ Bei vielen Frauen erfolgen die Diagnose des Gendefekts und die Diagnose einer Blutgerinnungsstörung erst im Zuge der Familienplanung oder im Rahmen der Geburt ihres ersten Kindes. Dabei kann ein Gentest schon viel früher Aufschluss geben, sodass Betroffene aufgeklärt und bei Beschwerden gezielt behandelt werden können.²